Американские ученые представили первый полный геном человека после многих лет исследований. Теперь есть шанс раскрыть загадку появления болезнетворных мутаций и генетической изменчивости у миллиардов людей.
19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.
Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.
«То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей», — говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.
Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.
Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.
«В будущем мы сможем распознать все генетические варианты в ДНК человека, чтобы использовать эту информацию для улучшения состояния здоровья отдельных людей. Теперь мы на шаг ближе к полному пониманию того, как все устроено», — говорит Адам Филлиппи из Национального исследовательского института генома человека.
По словам ученых, новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры — это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая «дочерняя» клетка наследует надлежащее количество хромосом.
«То, что нам удалось полностью расшифровать последовательности неизвестных областей генома предоставило много важной информации о том, как они устроены. О многих хромосомах у нас не было достаточно информации», — говорят ученые.
